بر اساس اطلاعات منتشر شده در CDC که معتبرترین و بروزترین اطلاعات را در زمینه اتیسم ارائه میکند هیچ ازمایش پزشکی مانند ازمایش خون و یا تصویربرداری و…برای تشخیص اختلال اتیسم وجود ندارد. متخصصان برای تشخیص اختلال اتیسم به رفتار و سیر پیشرفت کودک بر اساس مایل استونهای استاندارد توجه میکنند. اتیسم را در 18 ماهگی و در مواردی میتوان در ماههای پایینتر نیز تشخیص داد؛ اما تشخیص قطعی در سن 2 سالگی توسط یک متخصص آشنا به غربال و تشخیص اتیسم اتفاق می افتد. ولی با این حال ممکن است تشخیص تا سن رفتن کودک به مدرسه به تعویق افتد و این تأخیر در تشخیص میتواند اسیبهای جبران ناپذیری را برای کودک به همراه داشته باشد.
تشخیص اتیسم در دو مرحله صورت میگیرد:
غربالگری فرایند رشد
غربالگری فرایند رشد یک بررسی کوتاه مدت است که مشخص میکند ایا کودک مهارتهای اساسی را در زمان مشخص به دست آورده است و یا اینکه دچار تأخیر درانها است. در این فرایند ارزیاب از والدین سوالاتی را میپرسد و در مواقعی نیز با بازی با کودک مهارتهای او و سطح یادگیری او را مورد بررسی قرار میدهد وهمینطور کلام، رفتار و حرکت او را مورد سنجش قرار میدهد. این غربال گری بایستی در ماههای 18،9 و 24 ماهگی صورت پذیرد. در سن 9 ماهگی غربال بایستی برای کودکانی که زودرس یا کم وزن هستند و یا خواهر با برادر دارای اتیسم دارند و یا وقفهای در فرایند رشد انها به وجود آمده الزاماً صورت پذیرد. این فرایند در کشور ما اکنون توسط پایگاههای بهداشت و پایگاههای دائم تشخیص اختلال اتیسم تحت نظارت سازمان بهزیستی صورت میپذیرد و برای این منظور از تستهای MCHAT و ASQ نیز میتوان بهره گرفت. در صورتی که کودک در این غربال نشانهها و علائم نخستین اختلال اتیسم را از خود نشان داد که باعث نگرانی والدین و تردید متخصص میگردد، بایستی ارزیابی جامع تشخیصی نیز برای کودک صورت پذیرد.
ارزیابی جامع تشخیص اتیسم
این بررسی شامل ارزیابی دقیق کودک و مصاحبه با والدین است و میتواند شامل ارزیابی شنوایی، بینایی، حسی و حتی ازمایشات ژنتیک گردد. در این مرحله میتوان از تستهای استاندارد تشخیص اتیسم شامل ADI-R و ADOS-G و گارس (GARS) استفاده نمود. در حال حاضر تست گارس و ADI-R در کشور ما و در مرکز اردیبهشت جهت تشخیص دقیق اتیسم انجام میپذیرد. برای دریافت اطلاعات بیشتر در زمینه تستهای استاندارد طلایی تشخیص اتیسم مطالعه مقاله تست دقیق ADI-R برای تشخیص اتیسم پیشنهاد میگردد.
روشهای نوین پزشکی برای تشخیص اتیسم با استفاده ازخون، ادرار و بزاق دهان
روشهای تشخیص پزشکی اتیسمدر حال حاضر مرکز کنترل و پیشگیری امریکا و دیگر متخصصین، تشخیص قطعی و درست اتیسم را با روشهای مشاهدهای و با استفاده از تستهای استاندارد ممکن و صحیح عنوان میکنند؛ اما تلاشهایی در زمینه تشخیصهای پزشکی در حال انجام است که میتواند در آینده نوید بخش تشخیص زود هنگام حتی در بدو تولد باشد. برای مثال محققان دانشگاه وارویک انگلستان در سال 2018 ازمایش خونی را طراحی نمودهاند که میتواند با دقت 92 درصد اتیسم را مورد تشخیص قرار دهد. این دانشمندان ارتباطی را میان آسیبهای پروتئینی موجود در پلاسمای خون افراد اتیسم مشاهده نمودند که میتواند به نوعی معرف خون فرد دارای اتیسم باشد. این شیوه تشخیص هنوز مورد تأیید قرار نگرفته است و مخالفانی دارد که با دلایل خود میتوانند این رویکرد تشخیصی نوین را زیر سؤال ببرند. در ازمایشی مشابه بر روی خون افراد دارای اتیسم در کشور امریکا در سال 2019 که بر روی اسید آمینههای موجود در خون کار میکند عنوان گردیده است که انها نیز میتوانند با استفاده از تست خون اتیسم را تشخیص دهند. در بررسیهای انها مشخص گردیده است که 94 درصد از کودکان دارای اتیسم دارای اشتراکاتی در نسبتهای غیر معمول اسیدهای آمینهاند و این فاکتور را به عنوان معیار در تست خود مشخص نمودهاند. بررسیهای دیگر سال 2019 که بر روی نشانگرهای زیستی اتیسم کار نموده است نیز اسیدهای آلی موجود در ادرار را برای تشخیص اتیسم استفاده نموده و در این ازمایش نیز عنوان میگردد که نتایج نوید بخشی برای این نوع تشخیص نیز وجود دارد که نیازمند تحقیقات بیشتر در آینده است. باز هم در سال 2019 ازمایشی بیولوژیک به نام کلاریفای ابداع گردید که با استفاده از تست بزاق دهان و با استفاده از RNA اقدام به تشخیص اختلال اتیسم میکند. پژوهشگرانی که بر روی این شیوه کار میکنند با تمام نقدهایی که بر کار انها میگردد عنوان نمودهاند که شیوه انها در حدود 82 درصد از کودکان را به درستی تشخیص داده است. تمام این رویکردها و شیوهها میتوانند در آیندهای شاید نزدیک به عنوان گزینهای اصلی برای تشخیص زود هنگام اتیسم مورد استفاده قرار گیرد اما این شیوهها هنوز راه درازی برای اثبات خود در مجامع علمی دارند.